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AADC-Mangel

Muskelschwäche und verzögerte Entwicklung beim Säugling oder Kleinkind?

Von PTC Therapeutics Germany GmbH · 2020

Es könnte sich eine seltene Erkrankung dahinter verbergen! Immer wieder kommen Eltern mit ihrem Säugling oder Kleinkind zum Kinderarzt und schildern einige der folgenden Symptome ihres Kindes z. B.: schlaffe Muskeln, isst oder trinkt nicht richtig, schreit ständig, verdreht immer wieder die Augen, schwitzt sehr stark, krampft, die Nase ist verstopft.

Diese Auffälligkeiten können verschiedene Ursachen haben, dazu zählen zahlreiche Erkrankungen, bei Krämpfen denkt man am ehesten an Epilepsie. Vermutlich wird der Kinderarzt zunächst erst einmal abklären, ob eine dieser eher häufiger auftretenden Krankheiten bei dem Kind vorliegt. Aber es sollte nicht übersehen werden, dass auch in einigen wenigen Fällen eine schwere Erbkrankheit zu den Symptomen des Kindes führen kann. Sie wird als AADC-Mangel bezeichnet. AADC ist die Abkürzung für das Enzym Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase. Bei AADC-Mangel handelt es sich um eine sehr seltene genetische Erkrankung, die sich auf das Gehirn auswirkt und die Kommunikation der Nervenzellen beeinträchtigt. Bei AADC-Mangel führt eine Veränderung (Mutation) eines Gens dazu, dass wichtige Signale im Nervensystem nicht mehr transportiert werden, weil der Körper die entscheidenden Botenstoffe nicht oder nur in zu geringen Mengen produziert.

Symptome können auf die falsche Spur führen: Problematisch ist, dass eine Reihe von anderen Erkrankungen ähnliche Symptome aufweisen wie ein AADC-Mangel. Ein Beispiel dafür sind die auffälligen unwillkürlichen Augenbewegungen (sogenannte okulogyre Krisen). Das sind Momente, in denen sich die Augen des Kindes plötzlich unwillkürlich nach oben bewegen. Das kann von einigen Sekunden bis zu mehreren Stunden dauern und mehrmals täglich oder mehrere Male pro Woche passieren. Eine okulogyre Krise kann aussehen, als hätte das Kind einen Krampfanfall, weshalb es sein kann, dass ein Krampfleiden (Epilepsie) diagnostiziert wird. Das Beschwerdebild bei AADC-Mangel kann also auf die falsche Spur führen. Die korrekte Diagnose AADC-Mangel wird durchschnittlich erst im Alter von 3,5 Jahren gestellt. Daher sollten Eltern und Kinderarzt hellhörig werden, wenn ein Säugling oder Kleinkind eine geringe Muskelspannung hat oder die unwillkürlichen Augenbewegungen auftreten und das Kind zudem die Meilensteine der Entwicklung nicht erreicht: In einem solchen Fall sollte eine weiterführende Untersuchung auf AADC-Mangel in Betracht gezogen werden. Dafür kann der Kinderarzt Spezialisten beispielsweise Neuropädiater hinzuzuziehen.

Der AADC-Mangel zählt sogar zu den sehr seltenen Erkrankungen, denn er betrifft nur einen von 116.000 Menschen. Aktuell kann ein AADC-Mangel nicht geheilt werden, es gibt jedoch Behandlungsmöglichkeiten, die einige der Symptome der betroffenen Kinder lindern können. Wichtig ist vor allem eine frühzeitige Diagnose – sie kann dabei helfen, die Behandlung und Versorgung der kleinen Patienten mit AADC-Mangel zu verbessern.

Weitere Informationen finden Sie online unter www.aadc-mangel.de

Kontakt

PTC Therapeutics Germany GmbH
The Squaire 12, Am Flughafen
60549 Frankfurt
E-Mail: kkempf@ptcbio.com
Web: www.aadc-mangel.de

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