AADC-Mangel

Epilepsie oder doch etwas anderes?

Von Tobias Lemser · 2020

Eine seltene und weitgehend unbekannte Krankheit zu diagnostizieren, ist für Betroffene sehr herausfordernd. Beispiel AADC-Mangel. Warum Eltern diese Erkrankung zur Abgrenzung anderer unbedingt kennen sollten und welche Symptome darauf hindeuten können.

Kind bei neurologischen Untersuchungen
Foto: iStock/ Arlette Lopez

Zu wissen, ein krankes Kind zu haben, jedoch angesichts unzureichender Forschungserkenntnisse nichts tun zu können, gleicht für Eltern einer Katastrophe. Eine Erfahrung, die auch Melanie Maurer (Name geändert), Mutter der heute vierjährigen Summer gemacht hat. Nicht selten fuhr sie mit ihrer Tochter hunderte Kilometer von Facharzt zu Facharzt – allein mit dem Wunsch nach einer exakten Diagnose. Denn häufig treten Symptome auf, die auch für andere Krankheiten sprechen können – so wie bei einem AADC-Mangel, der stark an Epilepsie oder Cerebralparese erinnert. Das Charakteristische dieser sehr seltenen Erbkrankheit, die für Aromatischer-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel steht: Sie wirkt sich in besonderem Maße auf das Gehirn aus und stört die „Datenübertragung“ unter den Nervenzellen. AADC-Mangel tritt bereits in frühester Kindheit auf und kann dazu führen, ein Leben lang pflegebedürftig zu sein – verbunden mit lebensverkürzenden motorischen und autonomen Funktionsstörungen, Entwicklungsverzögerungen und vorzeitigem Tod. Problem: Oft wird die Erkrankung, von der einer von 116.000 Menschen betroffen ist, erst im Alter von dreieinhalb Jahren gestellt, was häufig eine angemessene Versorgung verzögert.

Unspezifische Symptome ernst nehmen

Bei welchen Anzeichen sollten Eltern und Ärzte also hellhörig werden? Typisch sind schlaffe Muskeln und Bewegungsstörungen. In der Regel entwickeln die Patienten keine vollständige Kopfkontrolle oder sind nicht in der Lage, ohne Unterstützung zu sitzen oder zu stehen. Verdrehen sich die Augen der Kleinen unwillkürlich nach oben, was einige Sekunden bis zu mehreren Stunden andauern kann, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit für einen AADC-Mangel. Aber auch übermäßiges Schwitzen und vermehrter Speichelfluss können ein Indiz sein und sollten vom Kinderarzt oder einem Spezialisten wie Neuropädiater abgeklärt werden.

AADC-Mangel: Früh erkennen und therapieren

Gut zu wissen: Zwar kann ein AADC-Mangel zumeist ausgeschlossen werden. Dennoch sorgt das gezielte und frühzeitige Nachgehen dieser Symptome dafür, die Erkrankung in einem frühen Stadium zu erkennen. „Für die gesamte Familie bedeutet eine frühe Diagnose die Chance, die Zukunft besser planen zu können und auch diverse Hilfsangebote zu nutzen“, so Melanie Maurer. Aber was ist therapeutisch machbar? Noch sind die Möglichkeiten begrenzt. AADC-Mangel ist bislang unheilbar. Allerdings gibt es inzwischen mithilfe von Medikamenten sowie Physio-, Ergo- und Sprachtherapien einige Optionen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität nachhaltig zu steigern. 

Quelle:
www.achse-online.de/de/was_tut_ACHSE/nakse/PDF/S4_Boehnke.pdf

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